Neurogénétique

L’activité de recherche de l’équipe « Neurogénétique » se concentre sur l’étude génétique et physiopathologique des déficiences intellectuelles (DI) et des troubles du spectre autistique (TSA). Nos objectifs sont i) l’identification et la caractérisation de gènes impliqués dans ces pathologies, avec comme modèle le syndrome de l’X fragile et le locus COSMOC/MOCOS  et ii) une meilleure compréhension des processus physiopathologiques impliqués.
Le FXS est la forme principale de déficience intellectuelle héréditaire à traits autistiques qui touche 2/10000 naissances, soit 200 000 patients entre l'Europe et les États-Unis et près de 500 en région Centre-Val de Loire.

Outre la déficience intellectuelle et les traits autistiques, les patients atteints de FXS présentent également, une dys-sensibilité sensorielle caractérisée par une forte aversion pour le contact social visuel, le contact tactile mais aussi une sensibilité accrue aux bruits. Le thème principal de notre recherche est la caractérisation de ces troubles sensoriels chez un modèle de souris FXS sur le plan moléculaire, cellulaire et comportemental.

Grâce à l’analyse des cellules souches multipotentes isolées de patients atteints de TSA, nous avons récemment identifié la paire de gènes divergents COSMOC/MOCOS comme un nouveau locus associé aux TSA.

Ce projet a pour but de mieux comprendre le rôle de cette unité bidirectionnelle dans le développement et la fonction cérébrale en poursuivant l’étude de la dérégulation de ces gènes dans les cellules souches et chez des modèles de souris KO. L’hypothèse de travail est que cette dérégulation pourrait contribuer aux dysfonctionnements observés dans les TSA.