Fils d'Ariane

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Soutenance de thèse de Chloé FERGEROLLE

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biologie

Date -
Heure 14h00 - 17h00
Adresse

Auditorium Charles Sadron
3E avenue de la Recherche Scientifique - campus CNRS Orléans
France

Contact
Lien http://www.univ-orleans.fr/fr/univ/recherche/temps-forts/soutenances-de-theses-…

Le syndrome de l’X fragile (FXS) est la première cause de déficience intellectuelle monogénique héréditaire liée à l’X (1/3000 garçons). Outre la déficience mentale, les patients présentent des troubles du spectre autistique et des perturbations sensorielles, parmi lesquelles une altération des fonctions visuelles. L’origine moléculaire du FXS se trouve dans la mise en silence du gène FMR1, ce dernier ne pouvant plus, par conséquent, exprimer la protéine FMRP. Aux niveaux moléculaire et cellulaire, la perte de FMRP engendre des anomalies structurelles et fonctionnelles des synapses, aux niveaux cérébral mais aussi rétinien. Cette thèse tend à approfondir les connaissances des phénotypes rétinien et visuel en absence de protéine FMRP, ainsi que l’étude de la part d’implication de ce phénotype rétinien dans les phénotypes visuel et global du syndrome de l’X fragile. Nous avons révélé la précocité et la stabilité des anomalies rétiniennes en absence de la protéine FMRP, ce qui confirme la force du phénotype rétinien en conditions FXS, et soulève la question de son influence sur d’autres structures. En parallèle, nous avons montré que l’absence de protéine FMRP engendre des perturbations significatives de plusieurs traits visuels d’un point de vue comportemental. Enfin, une stratégie a été élaborée afin de créer un modèle animal « FXS-rétine-spécifique », dont l’étude renseignerait sur les conséquences de l’absence localisée uniquement à la rétine de la protéine FMRP. Cette thèse met en lumière l’importance des phénotypes visuel et rétinien du FXS, et apportent de nouvelles connaissances appuyant la place centrale des perturbations sensorielles dans cette pathologie.